Cadena de ADN

¿Hasta qué punto es sólo genética?

Cada persona presenta unas determinadas variantes genéticas que le pueden predisponer a padecer una enfermedad. El estudio de estas variantes a final del siglo pasado respondía a la necesidad de catalogarlas y asociarlas con las diferentes patologías. Parecía que una vez que tuviéramos toda esta información genética, podríamos definir claramente el gen responsable de cada una de las enfermedades y así poder generar tratamientos gen-específico.

En este sentido se llevaron a cabo estudios denominados Test de Asociación Genética que consistían en seleccionar una determinada enfermedad y realizar estudios de genoma completo comparando un grupo caso (grupo afectado por la enfermedad) frente a un grupo control (grupo sano), detectando las variantes genéticas que predisponían a padecerla. Por ejemplo en la enfermedad de Crohn (patología autoinmune inflamatoria intestinal) se determinaron 142 mutaciones asociadas a la enfermedad que encontramos en el grupo caso respecto al control. Pero ¿cuál fue la sorpresa? Pues que con estas variantes genéticas identificadas sólo se podía explicar el 20% de dicha enfermedad.

Estos resultados sirvieron para alejarnos del determinismo clásico en Genética establecido en los años noventa denominado “enfermedad común, variante común” (CD/CV model -common disease, common variant-). A día de hoy podemos afirmar que por tener un gen que predispone a una determinada enfermedad no tienes porque padecerla.

Dicho de otro modo, todo aquel que tiene una determinada enfermedad SI que presentará las mutaciones genéticas correspondientes que le predisponen, pero NO por tener unas determinadas mutaciones implica necesariamente que sufras una enfermedad. Por ejemplo, todos aquellos que padecen celiaquismo presentan las variantes DQ8 y DQ2 pero no todos aquellos que presentan las variantes DQ2 y DQ8 sufren los síntomas del celiaquismo.

Las mutaciones genéticas predisponen pero no determinan

El conocimiento profundo de nuestro genoma humano con todas sus variantes nos sirve para conocer el origen de las enfermedades hereditarias que tienen una prevalencia muy baja entre la población, pero no el de las enfermedades más comunes como diabetes tipo II, enfermedades autoinmunes, alergias, migrañas, patologías neurodegenerativas y cáncer, donde solo predisponen y no explican más que entre un 10 y un 50% de la enfermedad, similar al efecto de las variables ambientales. En términos de genética se considera que hay una “herencia perdida” (missing heritability) ya que la genética por si sola no puede explicar la aparición de la patología.

Entonces, si la respuesta no está en los genes, ¿donde está?

 La respuesta está en el Entorno. Nuestro genoma es el resultado de millones de años de Evolución. Seguramente hemos exagerado el interés en estudiar nuestro código genético cuando quizás lo más importante es conocer el Entorno en donde nuestros genes se regulan en un ambiente saludable. Hay dos mecanismos claves de interacción genes-ambiente:

  • Epigenética: Es un mecanismo mediante el cual nuestros genes se pueden silenciar o activar que está regulado en gran medida por un aminoácido esencial que se llama metionina. Esencial significa que lo debemos de comer para poder tenerlo y sus principales fuentes alimentarias son el huevo, el pescado, el marisco y la carne. Nuestros genes deben de contar con este aminoácido para poder regular la activación-desactivación genética.
  • Receptores nucleares: Sólo existen ocho receptores nucleares en nuestros genes. Son aquellos que encontramos en el núcleo de la célula, y que por jerarquía de prioridad son de mucha más importancia que los receptores de membrana. Sería algo así como que los receptores nucleares están en el centro de la sala de máquinas de nuestro cuerpo mientras que los de membrana se encuentran en la parte más externa. Estos receptores son para vitamina D, la obtenemos del sol, para vitamina A, la obtenemos de las visceras animales, para omega 3, lo obtenemos del pescado azul, para hormona tiroidea, donde el yodo, el selenio y el glutation son determinantes, y para hormonas sexuales y cortisol, donde los lípidos de calidad juegan un papel clave.

En definitiva la regulación de nuestros genes sea a través de la epigenética o sea a través de los receptores nucleares viene dada por sustancias que desde una perspectiva evolutiva llevan mucho tiempo entre nosotros.

Theodosius Dozhansky, autor del libro “Genetics and the Origen of Species”, citó que nada en Biología se podía llevar a cabo sino era a la luz de la Evolución. Aquí sería interesante añadir que nada en Medicina se puede entender sin los conocimientos de la Biología y por tanto, sin entender sobre Evolución. Revisar la Biología Evolutiva nos ayuda a entender que los receptores que modulan nuestros genes a nivel nuclear son sustancias que nos han acompañado desde que éramos Australopithecus, 4 millones de años atrás, donde nuestro ambiente alrededor de los grandes lagos de África nos ofrecía justamente estas sustancias reguladoras: sol, pescado, crustáceos y moluscos, es decir, altas cantidades de EPA, DHA (grasas omega 3), Ácido araquidónico (grasa omega 6), vitamina D, vitamina A, yodo y selenio.

Secuencia de ADN rodeada de frutas y verduras

A pesar de estar en el siglo XXI nuestros genes se continúan regulando por estas sustancias. Por eso nuestra forma de comer permitirá en gran medida que nuestro cuerpo cuente o no con estas sustancias reguladoras de SALUD o ENFERMEDAD. Nuestro GENOTIPO (nuestros genes) no va a determinar por si solo nuestra salud, solo va a predisponer; la clave la vamos a encontrar en nuestro FENOTIPO que es el resultado de la interacción del genotipo con nuestro entorno (mediante la epigenética y los receptores nucleares).

El mensaje es alentador, saber que no estamos condenados por nuestra genética y que nosotros mediante nuestro estilo de vida podemos controlar nuestro estado de SALUD. Revisa lo que comes, muévete y gestiona tus emociones. Estos tres pilares determinarán nuestro FENOTIPO, la base de nuestra SALUD.

Autor: Carlos Pérez Ramírez

Máster en Psiconeuroinmunología
Profesor Formación Psiconeuroinmunología Clínica Regenera
Autor del Libro: Paleovida

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